더맘스캐닝
더맘스캐닝 소개
더맘스캐닝은 임신부의 혈액에 존재하는 태아의 DNA를 차세대 염기서열 분석기술 (Next Generation Sequencing, NGS)로 분석 후태아의 DNA의 양적, 유전적 차이를 정상군과 비교분석하여 다운증후군, 파타우 증후군과 같은 주유 염색체 이상 여부를알아보는 비침습적 산전 염색체 이상 검사(Non Invasive Prenatal Test, NITP)입니다.
더맘스캐닝 검사
더맘스캐닝 검사는 생화학적 분석과 초음파를 활용하는 기존 비침습적 태아 염색체 이상 검사에 비해 임신초기(10주 이상)에도가능하며, 검출율이 높고 위양성율이 낮은 검사입니다.
| 구분 | 검사종류 | 검사방법 | 검사시기 | 검사소요일 | 검출률 |
|---|---|---|---|---|---|
| NIPT 검사 | 더맘스캐닝 | 비침습적 | 10주부터 | 7~10일 | >99% |
| 기존혈액검사 | 트리플검사 | 비침습적 | 11~13주 | 2일 | 67~71% |
| 쿼드검사 | 14~22주 | 79~81% | |||
| 통합선별검사 | 인테그레이티드검사 | 비침습적 | 11~13주(1차) | 4~5주 | 94~96% |
| 14~22주(2차) | |||||
| 세포배양검사 | 융모막검사 | 침습적 | 10~13주 | 4~5주 | >99% |
| 양수검사 | 16~21주 |
왜 더맘스캐닝 검사를 해야할까요?
사람의 염색체는 1~22번까지 각각 2개씩 쌍을 이루고 있으며, 성 염색체(X,Y)를 포함하여 46개로 구성되어 있습니다. 하지만 유전적이상으로 인하여 특정 염색체 수에 이상이 발생하면 선천성 염색체 질환이 나타납니다. 건강상태를 조기에 파악하고, 대비하기 위해건강검진을 받 듯이 아이의 건강을 미리 확인하고, 건강한 임신을 유지하기 위해 반드시 필요한 검사입니다.
전문가들이 권하는 NIPT검사
비침습적 산전 염색체 검사는 2011년 부터 시작되어, 현재 다수의 논문과 특허에 의해 검증되었고, 많은 의료전문가들이 추천하는검사입니다.
2020년 미국 산부인과 학회 (ACOG)의 발표에 따르면,
-
산모의 나이와 유전적 위험도에 관계없이 모든 산모에게 NIPT검사를 권고하였습니다. -
cfDNA를 이용한 검사는 태아 염색체 이수성 검사에 가장 민감하고, 적합하며 NIPT는 다운, 에드워드, 파타우 증후군과 같은 염색체 trisomy 검출에 있어 가장 높은 민감도를 보입니다. -
NIPT검사 결과로 잠재적인 질환의 여부에 대해 절대적으로 판단할 수 없으며, 융모막, 양수 검사를 통한 확진 검사가 필요합니다.
엄격한 기준으로 신뢰를 더한 검사
더맘스캐닝은 6가지의 엄격한 정도 관리를 통해 검사의 신뢰성을 보증합니다.
- 검체 적절성
- DNA 품질
- Library 품질
- NGS 데이터 품질
- 표준물질검사 결과
- Fetal fraction
검사항목
더맘스캐닝검사는 차세대 염기서열 분석 (Next Generation Sequencing, NGS)로 태아의 21번, 18번, 13번 염색체 (기본 검사항목)과 9번, 16번, 22번 염색체, 성염색체(추가 검사항목)이상을선별하는 비침습 산전 검사입니다
더맘스캐닝 검사항목 (10개)
| 기본검사항목 | |
|---|---|
| 다운 증후군 (trisomy 21) |
9, 16, 22번 염색체 이상
성염색체이상
|
| 에드워드 증후군 (trisomy 18) | |
| 파타우 증후군 (trisomy 13) | |
더맘스캐닝 검사 관련 필요사항
| 기본검사항목 | 검사시기 | 검사소요일 |
|---|---|---|
|
혈액 8ml / 전용용기 [ 검체는 실온에 보관해야 합니다 ] |
단태아 - 임신 10주부터 쌍태아 - 임신 12주부터 |
최대 14일 |
검사의 한계
- 본 검사는 염색체 21번, 18번, 13번, 9번, 16번, 22번과 성염색체(X,Y)의 이수성 및 특정 염색체 부위의 미세결실 및 미세중복 등에 대한 선별 검사로 개방형신경관 결손, 염색체전좌 등의 염색체 이상에 대해서는 검출이 되지 않습니다.
- 태반 한정적 모자이시즘, 쌍둥이 소실, 산모의 염색체 이상 및 다양한 임상적 상태 (악성종양, 항암치료, 장기이식, 세포치료)에 따라 위양성의 가능성이 높아지며, 쌍태아 임신, 태아의 모자이시즘, 태아분획 감소(빠른 임신 주수에 시행한 검사, 높은 BMI의 산모)에 따라 위음성의 위험성이 증가할 수 있습니다.
- 태아의 성별에 대한 정보는 제공되지 않습니다.
- 본 검사는 검사 결과가 갖는 임상적 의미가 확립되지 않았으며, 이에 따르는 건강에 관련한 행위가 유용하다는 객관적 타당성이 아직 부족합니다.
NIPT Non-Invasive Prenatal Test
더맘스캐닝 검사는 임신부의 혈액 내에 존재하는 세포유리 태아DNA를 차세대 염기서열 분석기술 (Next-Generation Sequencing : NGS)로 분석 후, 태아 DNA의 양적, 유전적 차이를 정상군과 비교 분석하여 주요 염색체 이상을 알아보는 검사입니다.
NGS 차세대 염기서열분석 기술
차세대 염기서열 분석기술 (Next Generation Sequencing, NGS)은 DNA가닥을 하나씩 분석하는 방법으로 기존의 염기서열 분석법에 비해 매우 빠르고, 저렴하게 염기서열 분석이 가능합니다. 이러한 장점으로 인해 NGS는 NIPT검사로 적합한 기술입니다.
더맘스캐닝은 한국유전자 검사평가원의 인증을 받은 검사기관 EDGC에서 검사를 진행합니다.
