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지스캐닝 소개

지스캐닝은 선천성 염색체 이상 질환과 관련된 염색체 부위를 SNP Microarray분석 방법으로 분석하는 신생아 염색체 이상 선별 검사입니다.
SNP microarray 분석 방법을 이용하여 염색체 이상과 관련된 질환을 확인할 수 있습니다.

지스캐닝 검사가 필요한 이유

지스캐닝 검사는 신생아의 염기서열을 분석하여 300여 가지 염색체 이상을 조기에 선별할 수 있는 검사입니다.
지스캐닝은 초고해상도(100kb)로 미세한 염색체 이상까지 정확하게 확인할 수 있습니다.
지스캐닝은 특히 조기발견이 중요한 대사이상 질환 19종 (350여개 변이)를 추가로 확인할 수 있습니다.

검사대상

자신의 유전체 정보를 알고 싶은 소아, 성인 누구나 검사 가능합니다.

검사 추천 대상

소중한 우리아이의 염색체 정보를 알고 싶은 경우
신체 특정 부분의 기형 (심혈관계, 신경계, 안면, 사지 등)이 발견된 경우
신체적 발달장애, 성 발달장애, 정신지체, 지능장애가 발견된 경우
염색체 이상의 가족력이 있는 경우
기타 원인불명 증후군이 의심되는 경우

검사항목

기본 검사항목 1

지스캐닝 신생아 염색체 이상 선별검사

지스캐닝 검사는 신생아의 염기서열을 분석하여 다운 증후군, 에드워드 증후군 등 300여 가지 염색체 이상을 조기에 선별할 수 있는 검사입니다.

지스캐닝/지스캐닝플러스는 2021년 12월 1일 기준
258개 질환과 88개 유전자에 대해 항목 신고를 완료 하였습니다.

기본 검사항목 2

대사이상 질환 확인

지스캐닝플러스는 조기발견이 특히 중요한 대사질환 19종(350여 개 변이)을 추가로 확인 할 수 있습니다.

선택 검사항목 1

난청 유전자(280여 개 변이) 선별검사

난청은 소리를 잘 듣지 못하는 질환으로, 출생 이후부터 청소년기에 이 질환이 나타 나는 경우 소아 난청이라고 합니다. 특히, 소아기에 난청 증상이 발견되면 선천성 난청으로 의심할 수 있습니다.

선택 검사항목 2

윌슨병 유전자(120여 개 변이) 선별검사

윌슨병은 구리 대사를 담당하는 유전자의 이상으로 유전 질환입니다. 구리는 주로 간과 뇌에 축적되며, 간염, 간경화 등의 간 손상, 손 떨림, 구음 장애 등의 신경 손상, 정서장애, 행동장애 등을 유발합니다.
발생률은 3만 명 당 1명이며, 보인자율은 90명 당 1명으로 한국인에게 흔한 유전대사 질환입니다.

지스캐닝의 한계

본 검사는 유전체 이상에 대한 선별검사이며, 확진을 위해서는 별도의 추가 검사가 반드시 필요합니다.
질병은 유전적 요인과 나이, 성별, 생활습관 등의 다양한 환경적 요인의 상호작용에 의해 발생합니다. 본 검사는 특정 질병과 관련이 있는 유전정보를 분석하여 유전적 위험성을 제시할 실제 발병 여부를 진단하거나 예측하는 것은 아닙니다. 따라서 유전자 검사의 양성 결과가 당장 질환의 발병을 의미하지 않는 것과 마찬가지로 음성 결과가 유전질환을 완전히 배제할 수 있다고는 할 수 없습니다.
본 검사는 결과가 갖는 임상적 의미가 확립되지 않았으며, 이에 따르는 건강에 관련된 행위가 유용하다는 객관적 타당성이 아직 부족합니다.